Microsoft, Університет Дрекселя та Інститут Броуда розробили генеративного помічника на основі штучного інтелекту для підтримки секвенування геному. Дослідження, опубліковане в журналі ACM Transactions on Interactive Intelligent Systems, демонструє, як штучний інтелект може пришвидшити пошук, фільтрацію та синтез даних у діагностиці рідкісних захворювань.
Секвенування всього геному часто займає тижні та дає діагноз менш ніж у половині випадків. Аналітики повинні вирішувати, до яких невирішених випадків повернутися, коли з’являються нові дослідження. Помічник штучного інтелекту позначає випадки для повторного аналізу та компілює нові дані про гени та варіанти у зрозумілий, зручний для використання формат.
Команда опитала 17 фахівців з генетики, щоб визначити робочі процеси та проблеми, перш ніж спільно розробляти прототип. Сесії були зосереджені на таких проблемах, як перевантаження даними, повільна співпраця та труднощі з визначенням пріоритетів невирішених випадків, що допомогло гарантувати, що інструмент вирішує реальні проблемні питання.
Прототип забезпечує спільне розуміння, дозволяючи користувачам редагувати та перевіряти контент, створений штучним інтелектом. Він пропонує гнучку фільтрацію для виявлення найрелевантніших доказів, зберігаючи при цьому повне уявлення, заощаджуючи час та покращуючи процес прийняття рішень.
Дослідники під керівництвом Microsoft планують протестувати помічника в реальних умовах, щоб виміряти його вплив на діагностичну результативність та ефективність робочого процесу. Вони наголошують, що успіх залежатиме від співпраці між розробниками, генетичними експертами та системними дизайнерами для створення надійних та зрозумілих інструментів.
